강은주 아산병원 연구원 공동연구…미토콘드리아 치환 돌연변이 규명

엄마를 통해 유전되는 선천성 질환인 ‘미토콘드리아 유전병’을 보다 효과적으로 예방할 수 있는 길이 열렸다.

강은주 서울아산병원 아산생명과학연구원 박사는 세계 최초로 인간 배아줄기세포를 복제하는 데 성공한 권위자인 슈크라트 미탈리포프 미국 오리건 보건과학대 교수팀과 공동연구로 미토콘드리아 치환술의 돌연변이 발생 기전을 규명했다고 30일 밝혔다. 이번 연구 결과는 ‘미토콘드리아 질환이 있는 가족의 미토콘드리아 치환술’이라는 제목으로 국제학술지 네이처에 실렸다.

미토콘드리아는 세포 안에서 에너지를 만드는 세포소기관이다. 미토콘드리아에 있는 유전자에 변이가 생기면 발달·호흡기 장애, 근육·장기·눈 손상이 발생해 사망 위험이 높아진다. 유전성 신경대사장애 질환인 ‘리 증후군’이 대표적인 미토콘드리아 유전병이다. 미국에서는 해마다 700~800명의 아기가 미토콘드리아 유전병으로 진단받는다. 서울아산병원에서도 매년 15명 정도의 환자가 이 질병으로 진단을 받는다.

미토콘드리아는 엄마에게서 자녀로 전달된다. 따라서 건강한 난자를 공여받아 아빠의 정자와 수정시킨 뒤 결함을 가진 미토콘드리아를 가진 엄마의 난자에서 핵만을 떼내 공여받은 난자에 주입하는 ‘미토콘드리아 치환술’로 유전병을 막을 수 있다. 이런 과정을 거쳐 태어난 아기는 세포핵 DNA는 부모에게서, 미토콘드리아 DNA는 난자를 기증한 여성에게서 물려받아 ‘세 부모 아기’로 불린다. 그러나 이 시술도 한계가 있다. 엄마의 난자에서 핵을 추출해 건강한 난자에 주입할 때 결함이 있는 미토콘드리아 일부가 따라 들어가 질환을 가진 아이를 낳을 위험이 따른다. 연구팀은 건강한 난자 36개와 리 증후군 환자의 난자 13개로 치환술을 시행해 건강한 난자의 미토콘드리아 증식 속도가 빠를 경우 문제를 해결할 수 있다는 사실을 규명했다. 미토콘드리아는 증식 속도에 따라 100여개의 종류가 있는데, 결함이 있는 미토콘드리아가 우연히 난자에 들어가더라도 건강한 난자의 미토콘드리아 증식 속도가 훨씬 빠르면 돌연변이를 막는다는 것이다. 이런 과정으로 올해 4월 멕시코에서 건강한 아이를 출산하는 데 성공했는데, 이를 입증하는 논문이 발표된 것이다.

강 박사는 “돌연변이 미토콘드리아가 증식하지 않는 공여 난자를 찾는 게 중요하다”며 “이번 연구로 미토콘드리아 유전병 환자들이 빨리 건강한 아이를 얻을 수 있었으면 한다”고 말했다.

정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr