돌연변이 잘라내 교정 성공… 美 연구팀 “근본 치료법 찾아”

적혈구가 ‘낫’ 모양으로 변하면서 일으키는 겸상적혈구빈혈증(SCD)이라는 치명적인 유전질환을 유전자 가위를 이용해 고치는 기술이 개발됐다.

미국 캘리포니아 버클리대(UC버클리), UC샌프란시스코 부설 베니오프 아동병원, 바이오래드 래버러토리스사, UCLA, 유타대 의대 공동연구팀이 최신 유전자 가위 기술인 ‘크리스퍼-캐스9’을 이용해 악성빈혈의 한 종류인 겸상적혈구빈혈증을 고치는 데 성공하고 기초의학 분야 국제학술지 ‘사이언스 중개의학’ 13일자에 발표했다. 이번 연구에는 베니오프 아동병원 오클랜드연구소 소속 허석진 박사도 참여했다.

겸상적혈구빈혈증은 유전자 이상으로 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 돌연변이를 일으켜 적혈구가 낫 모양으로 변해 악성빈혈을 유발시키는 유전병이다. 휘어진 적혈구는 혈관을 쉽게 막아 산소 전달을 차단, 극심한 통증과 함께 진행성 장기 손상을 유발한다. 심한 경우엔 사망에 이르기도 한다. 세계적으로 매년 약 25만명의 아이가 겸상적혈구빈혈증 유전자를 갖고 태어나는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 생쥐에게 겸상적혈구빈혈증을 유발한 뒤 교배를 시켜 자손에게 유전되도록 했다. 그다음 자손 생쥐에게서 빈혈을 일으키는 단백질을 추출한 다음 크리스퍼-캐스9 유전자 가위로 돌연변이 유전자를 잘라 낸 뒤 다시 생쥐에게 이식했다. 그 결과 빈혈을 일으키는 유전자들이 정상 유전자로 교정된 것이 확인됐다.

제이컵 콘 UC버클리 교수는 “이번 연구는 겸상적혈구빈혈증의 증상을 치료하는 것이 아니라 근본적인 원인을 치료하는 방법을 찾았다는 데 의미가 있다”며 “그러나 아직은 유전자 편집 성공률이 낮아 사람에게 적용하기 위해서는 몇 년 더 기다려야 할 것”이라고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr