韓KISTI-美-이스라엘 국제 공동 연구팀
심평원 100만명 진단기록, 英 바이오뱅크 데이터 동시 분석
심장질환-알츠하이머 동시 관여하는 ADIPOQ 유전자 발견

한국 과학자가 포함된 국제 공동 연구팀이 한국인 100만 명의 진단기록을 분석한 결과 치매와 심장질환이 동시에 발생한다는 사실을 확인했다.

한국과학기술정보연구원(KISTI), 가천대 의대, 카이스트, 미국 캘리포니아 샌프란시스코대(UCSF), 이스라엘 벤구리온대 공동 연구팀은 100만 명 규모의 의료데이터와 차세대 유전체 서열분석 기술을 이용해 치매와 관련한 동반질환에 영향을 미치는 유전적 변이를 찾았다고 20일 밝혔다. 이번 연구 결과는 뇌신경의학 분야 국제학술지 ‘중개 정신의학’(Translational Psychiatry)에 게재됐다.

연구팀은 건강보험심사평가원에 있는 100만명 규모의 진단 기록과 대표적인 의학 빅데이터인 영국 바이오뱅크에서 수집한 20만명 규모의 유전변이 데이터와 장기간 추적 인지 및 행동기능 분석, 세포실험 결과, 인공지능 딥러닝 기반의 뇌·심장 MRI 영상분석 데이터를 활용했다. 연구팀은 이 같은 방대한 데이터를 초고성능 컴퓨터를 이용해 분석했다.

그 결과, 심장질환과 알츠하이머 치매는 동반질환 경향이 있음을 확인했으며 관련 유전자를 발견했다. 동반질환은 고혈압과 당뇨처럼 한 환자에게 두 개의 질환이 동시다발적으로 발생하는 패턴을 말한다. 이번 연구는 명확한 질환의 전후 관계를 보여주고 있지는 않지만 심장질환자의 경우 알츠하이머 치매 발병 가능성이 높다는 것을 의미한다.

동반질환 관련 유전자 변이는 두 가지 이상 질환에 관여하는 유전적 변이로, 하나의 유전변이가 있을 경우 다면발현현상으로 두 가지 이상의 질환을 유발할 수 있음을 예측할 수 있다.

연구팀에 따르면 ‘ADIPOQ’라는 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매 발병에 동시에 관여하는 것으로 확인됐다. KISTI 연구팀은 2019년에도 UCSF 연구진과 함께 미국 내 1000만명 규모의 의료 데이터를 활용해 조현병 환자의 동반질환 패턴을 밝혀내기도 했다.