특발성 폐섬유증(IPF)는 허파꽈리라고 불리는 폐포 벽에 만성염증 세포들이 침투하면서 폐를 딱딱하게 만들어 폐기능이 저하되면서 사망하게 되는 질환이다. 문제는 발병 원인도 밝혀지지 않았기 때문에 치료방법도 사실상 없는 상태여서 증상이 발견된 이후 환자들 대부분이 3~5년 내에 사망하게 무서운 질병이다.

영국 레스터대 보건과학과, 스페인 라 라구나대 의생명과학연구소를 중심으로 한 영국, 스페인, 미국, 캐나다, 태국, 아이슬란드 6개국 64개 연구기관으로 구성된 국제공동연구팀은 치료제도 없고 치명적인 폐질환인 IPF를 유발시키는 핵심유전자 3개를 발견했다고 1일 밝혔다. 이 같은 연구결과는 의학 분야 국제학술지 ‘미국 호흡기 및 중환자집중진료’ 지난달 28일자에 실렸다.

연구팀은 IPF 환자 4124명과 일반인 2만 465명을 대상으로 DNA 전체를 정밀 분석하는 전장유전체 분석을 실시했다. 그 결과 IPF 환자와 일반인들 DNA는 1000만개 이상의 차이를 보였는데 연구팀은 이 가운데 IPF 증상과 직접적인 연관이 있는 DNA 3개를 발견했다. 3개 중 하나는 최근 또다른 연구에서 폐의 섬유화 과정을 촉진시키는 주요 원인으로 지목받기도 한 것이다.

루이스 웨인 영국 레스터대 교수(유전역학)는 “영국에서만 매년 IPF로 사망하는 사람이 백혈병으로 인한 사망자보다 많음에도 불구하고 정확한 원인이나 발병 메커니즘이 밝혀지지 않아 치료에 어려움을 겪어왔다”라며 “이번 연구로 발견된 3개의 유전자를 타겟으로 하는 치료방법이 개발된다면 IPF로 인한 사망자 수를 획기적으로 줄일 수 있게 될 것”이라고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr